Dépistage de la trisomie 21 par l’ADN fœtal

Principe technique

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN fœtal circulant consiste à analyser les fragments d’ADN provenant du (ou des) fœtus, ces fragments d’ADN étant présents dans le sang maternel durant toute la grossesse.

Bien qu’il s’agisse d’un test génétique, l’objectif n’est pas d’analyser le génome du fœtus mais seulement d’évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18 et 21 dans le sang de la mère, afin de mettre en évidence un excès de ces 3 chromosomes. Il permet dès la 10ème semaine d’aménorrhée de déterminer si le fœtus est porteur d’une trisomie 21 ou d’une autre aneuploïdie de type trisomie 13 ou 18.

Contrairement au triple test qui est une évaluation statistique du risque combinant marqueurs biologiques et mesures échographiques, ce test, dit « non invasif », est un test diagnostique, visant notamment à remplacer l’amniocentèse.

Cet examen est réalisé par le laboratoire CERBA.

Documents requis lors du prélèvement

Tarification

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse fœtale n’est pas remboursé par l’Assurance Maladie et sera à la charge de la patiente. Certaines assurances maladie complémentaires remboursent parfois cet examen.

Son montant est de 390 € (tarif au 01/05/2016).

Le règlement au laboratoire CERBA devra être adressé avec l’échantillon.

Délais de rendu du résultat

Il est habituellement de l’ordre de 7 à 12 jours ouvrables. Le compte-rendu sera uniquement adressé à votre médecin.

Plus d’informations sur le site dédié du laboratoire Cerba