Information médicale

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Recommandations HAS 2017 concernant la dyslipidémie

Cette fiche mémo publiée par l’HAS en février 2017 présente les modalités de prise en charge des principales dyslipidémies : l’hypercholestérolémie isolée, la dyslipidémie mixte, l’hypertriglycéridémie isolée et l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote. Le traitement de ces dyslipidémies ne peut s’envisager qu’avec la prise en charge concomitante des autres facteurs modifiables du risque cardio-vasculaire.

Fiche Mémo – Principales dyslipidémies : stratégies de prise en charge

Synthèse fiche Mémo – Principales dyslipidémies : stratégies de prise en charge

Actualités en biologie médicale

Fin avril, nos biologistes ont animé une session de l’association de formation médicale continue de Guebwiller.

Les thèmes abordés étaient les suivants :

  • Le bilan lipidique en 2017
  • Le diagnostic de la maladie de Lyme
  • La sensibilité au gluten non cœliaque
  • L’antibiorésistance

Le support de la présentation

Antibiogrammes ciblés dans les infections urinaires

Dans la continuité du Plan Antibiotiques national, la Direction Général de l’Offre de Soins (DGOS) a publié fin mars 2017 un communiqué sur la mise en place des antibiogrammes ciblés dans les infections urinaires. Cette mesure vise à favoriser l’usage d’antibiotiques de 1ère intention et à épargner les antibiotiques critiques (céphalosporines de 3ème génération et fluoroquinolones notamment).

Le laboratoire Biorhin se félicite de la promotion cette mesure, que nous appliquons déjà depuis bientôt 2 ans. Nous vous rappelons donc que d’autres antibiotiques que ceux figurant sur le compte-rendu ont été testés et sont donc susceptibles d’être rendus après discussion avec nos biologistes.

Communiqué antibiogrames ciblés

Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par l’ADN fœtale

L’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel est utilisée depuis plusieurs années dans le suivi des grossesses en particulier pour la détermination du sexe fœtal dans le cadre des maladies génétiques liées au chromosome X et pour la détermination du rhésus D fœtal dans les cas d’incompatibilités foeto-maternelles.

Principe technique

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN fœtal circulant consiste à analyser les fragments d’ADN provenant du (ou des) fœtus, ces fragments d’ADN étant présents dans le sang maternel durant toute la grossesse. Bien qu’il s’agisse d’un test génétique, l’objectif n’est pas d’analyser le genome du fœtus mais seulement d’évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18 et 21 dans le sang maternel, afin de mettre en évidence un excès de matériel de ces 3 chromosomes.

Il permet dès la 10ème semaine d’aménorrhées de déterminer si le fœtus est porteur d’une trisomie 21 ou d’une autre aneuploïdie de type trisomie 13 ou 18.

La sensibilité et la spécificité du test sont supérieures à 99,8% pour les trisomies 13, 18 et 21.
Cet examen est réalisé par le laboratoire CERBA.

Algorithme de diagnostic de la trisomie 21

Strategie_diagnostic_trisomie21_foetale_FR

Indications du test

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN fœtal circulant s’adresse à toutes les femmes dans les cas suivants :

    • en absence d’anomalie échographique dont l’hyperclarté nucale est supérieure ou égale à 3,5 mm.
    • en dépistage primaire (marqueurs sériques maternels non réalisés)
    • en cas de dépistage par les marqueurs sériques maternels avec un risque de trisomie 21 fœtal supérieur à 1/1000
    • lorsque l’âge maternel est supérieur ou égal à 38 ans et n’ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques
    • lorsqu’au sein d’un couple, l’un des membres est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21
    • en cas d’antécédent de grossesse avec aneuploïdie fœtale
    • en cas de grossesse gémellaire
    • en cas de dépistage par les marqueurs sériques maternels atypiques (marqueurs hors bornes)

 

Limites du test

 

    • ce test ne doit pas être assimilé à un caryotype fœtal obtenu après biopsie ou amniocentèse
    • ce test se limite aux seules trisomies 13, 18 et 21 complètes et homogènes. Les anomalies chromosomiques telles les translocations déséquilibrées, les délétions et les duplications ne sont pas détectées
    • ce test ne détecte pas les maladies génétiques telles que la mucoviscidose
    • ce test ne dépiste pas les anomalies de non fermeture du tube neural telles que la spina bifida
    • ce test ne permet pas de prédire des complications ultérieures de la grossesse (éclampsie, retard de croissance, accouchement prématuré…)

 

 

Documents requis lors du prélèvement

 

    • formulaire de demande (AJOUTER LE LIEN LORS DE LA MISE EN PRODUCTION)
    • attestation d’information signée par le precripteur et la patiente (AJOUTER LE LIEN LORS DE LA MISE EN PRODUCTION)
    • compte-rendu échographique
    • règlement par chèque

 

 

Modalités de prélèvements

Cet examen est réalisé sur  2 x 10 ml de sang total sur des tubes spéciaux (Streck). La patiente n’a pas besoin d’être à jeun. L’échantillon doit parvenir au Laboratoire CERBA sous 4 jours maximum accompagnés de tous les documents demandés.

Tarification

Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse fœtale n’est pas remboursé par l’Assurance Maladie et sera à la charge de la patiente. Certaines assurances maladie complémentaires remboursent parfois cet examen.\r\n\r\nSon montant est de 390 € (tarif au 01/05/2016).

Le règlement au laboratoire CERBA devra être adressé avec l’échantillon

Délais de rendu du résultat

Il est habituellement de l’ordre de 7 à 12 jours ouvrables. Le compte-rendu sera uniquement adressé au prescripteur.

Plus d’informations sur le site dédié du laboratoire Cerba

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INFECTION CORONAVIRUS TEST COVID-19

En cas de signes d’infection (fièvres, toux, difficultés respiratoires…), vous devez porter un masque quand vous sortez et éviter au maximum les contacts.

Si une recherche naso-pharyngée de COVID-19 (PCR) vous a été prescrite, nous vous invitons à prendre RDV sur notre plateforme en ligne (nous vous conseillons d’utiliser votre smartphone pour le faire).

Vous trouverez plus d’informations sur cet examen et son déroulement dans nos actualités.